Ученые из медицинского колледжа Бейлора и Бостонской детской больницы выполнили исследование, в результате которого было обнаружено новое неврологическое расстройство, вызванное редкими вариантами гена YKT6. Данное расстройство характеризуется задержками в развитии и нарушением функционирования печени, что было опубликовано в журнале Genetics in Medicine (GIM).
По результатам исследования, у трех несвязанных детей из США было выявлено новое неврологическое расстройство, проявляющееся нарушением развития, включая навыки мышления, память и внимание. У двоих из них также была выявлена дисфункция печени, что повышает риск развития рака. Секвенирование геномов испытуемых показало, что нарушения функции мозга и печени были связаны с носительством редких вариантов гена YKT6.
Ранее YKT6 не ассоциировался с какими-либо заболеваниями, вызванными изменениями в генетическом аппарате. Для выяснения механизмов, по которым варианты YKT6 приводят к патологиям, исследователи провели анализ этого гена у плодовых мушек. Оказалось, что аномальные варианты YKT6 приводят к нарушению аутофагии в организме.
В клетках млекопитающих YKT6 участвует в слиянии аутофагосом и лизосом, образуя аутолизосомы, где происходит разложение и переработка клеточных компонентов для дальнейшего использования. Носительство редких вариантов YKT6 приводит к нарушениям в процессе переработки клеточных компонентов, что вызывает аномальное накопление белков и клеточных отходов, что в свою очередь сказывается на функции мозга и печени.
Данные исследования могут помочь в понимании причин некоторых неврологических расстройств и открыть новые пути для разработки методов лечения.